近日，杨森中国旗下皮下注射创新药物兆珂速®（达雷妥尤单抗注射液（皮下注射），英文商品名: DARZALEX FASPRO®）在中国上市，用于联合硼替佐米、环磷酰胺和地塞米松治疗新诊断的原发性轻链型淀粉样变（AL）患者，同时也用于多发性骨髓瘤的治疗，涵盖不适合自体干细胞移植的新诊断患者、以及经一线　　或多线治疗后疾病复发的患者。

　　AL是一种罕见血液病，跟其他罕见病一样，往往累及多个器官，且不容易被确诊。兆珂速®全新的用药方式可以极大地提高患者的治疗依从性，实现深层持久的缓解，但是要改善AL患者的诊疗现状，还需要进一步　提升患者对疾病的正确认知，强化早诊早治以及规范诊疗的理念。对此，专家呼吁加强跨学科合作，探索综合性诊疗模式，以最大化患者获益。

　　击破致命的罕见病，早期识别是破局点

2018年，我国将AL纳入了《第一批罕见病目录》。

　　AL是一种致命的罕见血液病，患者骨髓中的浆细胞会产生异常淀粉样轻链并不断沉积在重要器官中，最终导致患者器官衰竭甚至死亡。由于其临床表现多样，通常没有典型的发病症状，易与其它疾病混淆，导致很多患者无法及时确诊和接受治疗。中国患者从症状出现到确诊的中位时间为7个月，且多数患者在确诊时已经出现器官受累或衰竭的现象。

复旦大学附属中山医院血液科主任刘澎

　　复旦大学附属中山医院血液科主任刘澎表示，AL常见的受累器官包括心脏、肾脏、肝脏和周围神经等，因此患者一旦出现明显乏力、呼吸困难、身体水肿、眶周紫癜和舌体肥大等症状时，需要警惕可能是血液系统疾病，应及早到血液专科进一步检查明确诊断。

　　同时，刘澎进一步强调，诊断时的疾病阶段往往决定了AL患者的生存状态，如果到了中末期，目前的治疗方式都不能为患者带来非常理想的改善；但如果在相对早期时被诊断出来，随着创新药物的推出，会有比较理想的结果。因此，早期识别、正确诊断，对患者的生存至关重要。

　　《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间为4.26年，误诊率高达42%，还有32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。而对于AL这样的致命罕见病来说，越早得到诊治，越少累及其他器官。